A hemokromatózis nem más, mint öröklött vasfelszívódási zavar, amely fokozott vasfelszívódással, a vasfelesleg kóros kötőszöveti felhalmozódásával jár. A betegség 40-50 éves kor után okoz súlyosabb panaszokat. Kialakulásáért egy pontmutáció (génmódosulás) felelős, ami recesszíven öröklődik. A 6. kromoszóma rövid karján található az a gén, amelynek hibája okozza a betegséget. Újabb kutatások kimutatták, hogy a kevés számú diagnózis ellenére rendkívül gyakori lehet, minden négyszázadik embert érinthet. A betegek közt 5:1-hez a férfiak-nők aránya, valószínűleg a menstruáció okozta rendszeres vérveszteség miatt a nők védettebbek a betegséggel szemben.

A betegség tünetei:

A betegség következtében a túlzott mértékben felszaporodó vas miatt májzsugor, szívizomgyengeség, cukorbetegség, az agyalapi mirigy működési zavarai, ízületi bántalmak, esetleg impotencia alakulhat ki. Sok esetben csak e következményes tünetek alapján állítják fel a diagnózist, pedig a korai felismerés esetén a betegség megelőzhető lenne ún. terápiás
vérlebocsátással.

Kezelés, terápia:

A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése. A hemokromatózisos betegek számára kifejezetten előnyös, ha véradó válik belőlük. Ezenfelül nagyon fontos a vasszegény diéta is. A megelőzésben fontos szerepet játszhat a molekuláris genetika fejlődése. A génszerkezet pontos feltérképezéséhez elegendő néhány csepp vér is. Így már a tünetek megjelenése előtt felismerhető és megelőzhető a betegség kialakulása.