Évtizedeken keresztül világszerte kutatók százai dolgoztak azon, hogy olyan biológiai szűrőmódszert hozzanak létre, amely a terhesség korai szakaszában jó eséllyel jelzi, ha a magzat Down-szindrómával sújtott. Ennek a munkának köszönhetően a koraterhességi anyai vérből és minőségi ultrahangvizsgálatból álló modern kockázatelemző szűrővizsgálatok segítségével ma már nagy pontossággal meg lehet határozni, kik tekinthetőek magas kockázatúaknak.

Most újabb mérföldkőhöz érkezett a magzati medicina, hiszen több ország összefogásával, magyar szakemberek közreműködésével olyan molekuláris genetikai módszer született, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel járó vizsgálatok számát, így lényegesen kevesebb egészséges magzatot veszítünk el az esetleges vetélések által. Az új módszer megvalósítja azt a régi vágyat, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül lehessen kimutatni a magzat genetikai betegségeit. A magzati DNS anyai vérben történő vizsgálata által megvalósuló non-invazív prenatalis genetikai diagnosztika alapvetően megváltoztatja a magzati medicina eddigi gyakorlatát. Jelentősége a várandósgondozásban az ultrahangvizsgálat jelentőségéhez mérhető: míg az ultrahangvizsgálat forradalmasította a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá tette az anyaméhet és láthatóvá tette a magzatot, addig a non-invazív magzati genetikai diagnosztika forradalmasíthatja a magzati diagnosztikát azzal, hogy átláthatóvá teszi magát a magzatot, vizsgálva DNS-ét, genetikai tulajdonságait.

A tudósok régóta keresik azt a módszert, amellyel elkerülhető a vetélési kockázattal járó, magzatburkon belüli mintavételezés, hogy az anyánál végzett egyszerű vérvétellel vizsgálható legyen a magzat. Az új teszt tudományos alapja egy 1997-ben történt felfedezés, mely igazolta, hogy az anyai vérben kimutathatók szabad magzati DNS-molekulák, s ma már tudjuk, hogy az anyai vérben keringő összes szabad DNS mintegy 10 %-a magzati eredetű. Az elmúlt másfél évtized megfeszített kutatásai után, nagy betegkörben végzett klinikai tanulmányokat követően jutott el az orvostudomány oda, hogy egy anyai vérvétellel, nagy biztonsággal felismerhetőek legyenek a magzat esetleges genetikai betegségei.

A Down-kór, amely a 21-es kromoszóma számbeli többletére visszavezethető betegség, a leggyakoribb olyan rendellenesség, amelynél emelkedettebb kockázata esetén javasolják az amniocentesis vagy a chorion biopsia elvégzését. Korábban az a nézet uralkodott, hogy a 35 év feletti várandósok esetében automatikusan az 1-2% vetélési kockázattal járó invazív vizsgálat elvégzésére van szükség. A modern magzati diagnosztikában léteznek már megbízhatóbb módszerek is, melyek nem csupán az anyai életkort veszik figyelembe. Ilyenek az anyai vérből és magzati ultrahangvizsgálatból álló komplex szűrővizsgálatok, amelyek pontosságuk növekvő sorrendjében a következők: a kombinált első trimeszteri, az integrált első-és második trimeszteri, valamint a kiterjesztett első trimeszteri szűrések. Ezek segítségével személyre szabott kockázatszámítás történik, amely ha magas kockázatú értéket ad, akkor javasolt a „beavatkozásos” vizsgálat, amelynél sajnos van kockázat a magzat elvesztésére.

A szűrőmódszerek korlátja ugyanakkor, hogy nem direkt genetikai megközelítést alkalmaznak egy genetikai betegség (21-es triszómia) felismerésére, hanem a betegség feltételezett külső jeleit vizsgálják indirekt, nem genetikai módszerekkel, és így próbálnak következtetni a Down-kór esetleges magasabb rizikójára. Az indirekt szűrőmódszerekkel nem ismerhető fel a Down-kóros magzatok mintegy 3-15%-a (szűrőmódszertől függően, ezek a fals negatív szűrések), ugyanakkor ezek a tesztek a szűrések 3-10%-ban fals pozitív eredményt adnak, s az ilyenkor felajánlott invazív beavatkozások nem Down-kóros, hanem egészséges magzatokat veszélyeztetnek.

Az új módszer éppen erre a problémára talált választ. Egy olyan molekuláris genetikai módszeren alapul, mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, azok eredetének beazonosítására (azaz, hogy melyik kromoszómáról származnak) és mennyiségi meghatározására egyaránt. A Down-kóros (21-es triszómiás) magzatot hordozó anya vérében extra mennyiségű, a 21-es kromoszómát reprezentáló magzati DNS található. A direkt genetikai vizsgálaton alapuló új teszt felismeri a Down-kóros magzatok 99%-át, míg fals pozitív (hibásan kórosnak ítélt esetek) aránya mindössze 0,2%. Ez azt jelenti, hogy kevesebb, mint tizedére csökken a fel nem ismert esetek aránya, ugyanakkor mintegy 96-98%-al kevesebb invazív beavatkozásra van szükség az új teszt alkalmazásával, s hasonló mértékben csökken a beavatkozások következtében elveszített magzatok aránya is.

Az új módszer –a nemzetközi klinikai vizsgálatok alapján- elsősorban a Down-kórra magas vagy köztes rizikójú terheseknek ajánlható. Ebbe a csoportba tartoznak a 35 év feletti várandósok, a genetikailag terhelt páciensek (akiknek korábban született már kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzata), továbbá azok a várandósok, akiknél az említett kombinált, integrált, vagy kiterjesztett szűrőmódszerek (ultrahangvizsgálat és biokémiai markerek vizsgálata) magas, vagy köztes kockázatot határoztak meg. Mivel a módszer kockázatmentesen, a Down-kór hátterében álló, alapvető genetikai elváltozást vizsgálja, elvi ellenjavallata nincs annak sem, hogy a teszt minden terhesnek (az alacsony kockázatúaknak is) felajánlható legyen, az ezzel kapcsolatos kutatások folyamatban vannak.

Merre haladnak tovább a magzati diagnosztikai kutatások? Az anyai vérvétellel nyert magzati DNS vizsgálatával, a szakemberek lehetőséget látnak a jövőben arra, hogy a számbeli kromoszóma rendellenességeken túl, mint például a Down-kór, más genetikai rendellenesség is kimutathatók lesznek majd magzati korban.

Ez a forradalmian új módszer Magyarországon érhető el a Rózsakert Medical Center Magzati Medicina Központjában.